Crédito: Freepik
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A macrocefalia pode indicar sintomas mais graves do autismo
Um estudo realizado por cientistas brasileiros e norte-americanos identificou uma possível relação entre o aumento do tamanho do cérebro (macrocefalia) e a maior severidade dos sintomas sociais e de comunicação em crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Os resultados foram divulgados na revista Molecular Autism.
A pesquisa baseou-se na análise de imagens cerebrais de mais de 900 crianças com TEA, realizada em 2017, e em experimentos recentes com organoides cerebrais, desenvolvidos a partir de células sanguíneas de algumas das crianças participantes do primeiro estudo. Em ambos os casos, observou-se uma correlação entre macrocefalia e a gravidade dos sintomas. Os organoides derivados de células de crianças com sintomas mais severos apresentaram um tamanho até 41% maior que os controles.
A pesquisadora Mirian Hayashi, professora do Departamento de Farmacologia da Escola Paulista de Medicina (EPM-Unifesp), destacou em entrevista à Agência Fapesp que, embora nem todas as crianças com TEA e sintomas severos apresentem macrocefalia, quando essa condição está presente, há uma maior severidade nos sintomas.
A diferença no tamanho cerebral observada parece estar associada à atividade da enzima Ndel1, envolvida na migração de neurônios durante a formação do cérebro. Alterações na atividade dessa enzima já haviam sido identificadas em estudos anteriores em crianças com microcefalia induzida pelo vírus zika. A Ndel1 está relacionada a diversos transtornos neurológicos, como esquizofrenia e transtorno bipolar.
Os pesquisadores ressaltam que, embora os sintomas sociais e de comunicação sejam comuns entre indivíduos com TEA, a gravidade varia de pessoa para pessoa. Embora o mecanismo biológico que determina a intensidade dos sintomas ainda não seja totalmente compreendido, os resultados deste estudo oferecem novos caminhos para a compreensão do TEA.
O estudo foi dividido em duas etapas: inicialmente, foi realizada uma análise de imagens cerebrais e dados de diagnóstico de mais de 900 crianças com TEA, seguida por experimentos em organoides cerebrais desenvolvidos em laboratório. Esses experimentos revelaram que a enzima Ndel1 desempenha um papel crucial nos casos de macrocefalia em crianças com TEA, possivelmente devido a um aumento no número de progenitores neurais, células que dão origem aos neurônios.
Além disso, a pesquisa observou que, nos casos de macrocefalia, há um desbalanço na atividade e expressão da enzima Ndel1 nos organoides. Esse desequilíbrio pode ser um indicador de alterações que levam ao aumento ou diminuição do tamanho cerebral.
O grupo de pesquisadores planeja realizar novos estudos para identificar biomarcadores no sangue dos pacientes que possam estar relacionados à gravidade do transtorno. O artigo completo pode ser acessado aqui.
