Nos próximos dias 6 e 7 será realizada a I Jornada Estadual de Doenças Raras do Espírito Santo, como parte das atividades do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 84 países, no dia 28 de fevereiro.
Classificadas como distúrbios que atingem uma pequena parcela de pessoas, aproximadamente 1,3 para cada 2 mil indivíduos, as doenças raras afetam 8% da população mundial. Paradoxalmente, essa pequena porcentagem equivale a 350 milhões de pessoas no mundo, 13 milhões no Brasil e 310 mil no Espírito Santo.
É com esse cenário que a Liga de Doenças Raras do Espírito Santo (LADRES), realiza a Jornada. Com a presença de médicos, professores e especialistas de vários estados, o evento irá discutir o panorama estadual e federal da área no SUS, a importância das associações e grupos de apoios, as novas tecnologias que auxiliam no diagnóstico das mais de sete mil doenças e os desafios para pacientes e familiares.
Aliás, este foi o tema do Dia Mundial das Doenças Raras de 2015: Viver com uma doença rara. A ação envolve, além de pacientes e familiares, cuidadores, profissionais de saúde, pesquisadores, empresas farmacêuticas e autoridades políticas. “Normalmente, as enfermidades são crônicas e deixam o paciente debilitado, modificando o cotidiano de toda a família. Viver com uma doença rara é uma prova de superação e uma aprendizagem diária, cujo primeiro passo é dado lá atrás, no diagnóstico”, explica Dr. Filippo Vairo, especialista em genética médica e consultor do Laboratório LIG Diagnósticos.
Atualmente, a genética tem papel fundamental no diagnóstico, pois 80% das doenças raras podem ser detectadas por meio de exames genéticos. No entanto, é comum o diagnóstico ser tardio, e o tratamento adequado é muitas vezes prejudicado.
Indo ao encontro dessa realidade, o surgimento de novas técnicas tem dado um revigorante fôlego na luta de pacientes e médicos. Tecnologias mais avançadas diminuíram tanto o tempo para diagnóstico quanto os custos dos exames, desde os mais simples, como o teste do pezinho e o da orelhinha, realizados gratuitamente através do SUS em recém-nascidos, até os mais complexos, como o sequenciamento de nova geração, que analisa dados em larga escala do DNA humano. Com um diagnóstico precoce e uma terapia específica, é possível mudar a história da doença e até mesmo retardar os sintomas, prolongando assim, a qualidade de vida dos pacientes.