A presença do cromossomo adicional provoca um funcionamento irregular das células, resultando em diversas malformações, como no cérebro, nos olhos e no coração.
O exame pré-natal é essencial
Muitas pessoas ouviram falar da síndrome de Patau pela primeira vez por causa de notícias relacionadas ao filho do cantor Zé Vaqueiro. Vamos entender melhor essa condição.
A síndrome de Patau é uma alteração genética que ocorre em aproximadamente 1 a cada 5.000 nascimentos. Caracteriza-se pela presença de um cromossomo extra, especificamente no cromossomo 13, razão pela qual também é conhecida como síndrome da trissomia do cromossomo 13. Em vez de um par de cromossomos 13, a pessoa apresenta três cópias desse cromossomo.
A presença do cromossomo adicional provoca um funcionamento irregular das células, resultando em diversas malformações, como no cérebro, nos olhos e no coração.
A causa da síndrome de Patau está frequentemente associada à idade materna avançada, com um risco aumentado após os 35 anos. No entanto, a condição também pode ocorrer em mães mais jovens.
A síndrome pode ser identificada durante o pré-natal. Um ultrassom morfológico realizado entre a 20ª e 22ª semana de gestação pode revelar malformações fetais. Além disso, o exame de cariótipo pode ser realizado durante a gestação para analisar os cromossomos e identificar a presença de uma quantidade anormal de cromossomos.
