Um estudo recente trouxe novos questionamentos sobre a relação entre a síndrome de Down e a doença de Alzheimer. Uma paciente norte-americana apresentou os sinais físicos da doença neurodegenerativa, mas sem os sintomas cognitivos característicos. O caso tem sido analisado por especialistas que buscam entender os fatores que poderiam ter preservado suas funções cognitivas.
A relação entre síndrome de Down e Alzheimer tem sido amplamente estudada, uma vez que a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 parece acelerar a neurodegeneração. A maioria das pessoas com essa condição apresenta os primeiros sinais de demência por volta dos 50 anos, e a prevalência da doença ultrapassa 90% entre aqueles que chegam aos 60 anos.
A paciente em questão participou do Alzheimer Biomarker Consortium-Down Syndrome, consórcio criado em 2015 para investigar os marcadores da doença de Alzheimer em pessoas com trissomia do cromossomo 21. Apesar de apresentar alterações no cérebro compatíveis com a doença, exames psicológicos indicaram que suas funções cognitivas permaneceram preservadas ao longo dos anos.
Segundo pesquisadores, esse caso pode fornecer informações sobre possíveis fatores genéticos ou ambientais que retardam os impactos da neurodegeneração.
O estudo sugere que elementos como nível de escolaridade, características genéticas específicas ou variações na trissomia podem ter influenciado a estabilidade cognitiva da paciente. A hipótese do mosaicismo genético, em que algumas células possuem apenas dois cromossomos 21 em vez de três, também é considerada uma possibilidade.
A pesquisa foi publicada no jornal científico Alzheimer’s & Dementia e reforça a importância de investigações sobre os mecanismos que podem proteger o cérebro contra o avanço da doença. Os especialistas esperam que novas descobertas possam contribuir para estratégias futuras de prevenção e tratamento do Alzheimer.
