O diagnóstico precoce das doenças de retina para possibilitar o tratamento adequado, aumentando as chances de preservar a visão das pessoas acometidas por enfermidades oculares, foi lembrado no último domingo (13), Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual. Data criada, também, com o intuito de consolidar os princípios da Declaração Universal dos Direitos Humanos, que visa a igualdade e solidariedade para todos os cidadãos.
As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs), por exemplo, provocam a degeneração das células, causando a perda visual progressiva. No Brasil, as DHRs são a segunda causa de baixa visão em crianças até 15 anos de idade.
A perda de visão decorrente da mutação em ambas as cópias do gene RPE65 é uma doença genética hereditária que afeta a retina causando cegueira noturna e perda de sensibilidade à luminosidade. Pessoas nascidas com essa condição podem se deparar com o problema desde muito cedo, com a maioria dos pacientes evoluindo com perda visual e cegueira aos 18 anos de idade, progredindo para a cegueira total.
Entre alguns sinais das Distrofias Hereditárias da Retina estão cegueira noturna, perda de sensibilidade à luz, perda do campo de visão periférico e clareza visual, movimentos descontrolados dos olhos, entre outros. Para detectar essas doenças, os exames oculares são essenciais, como o Teste do Olhinho – realizado para identificar eventuais alterações que causem obstrução no eixo visual, e o Teste Genético – único capaz de confirmar o diagnóstico preciso das DHRs.
“Para mudar o percurso destas enfermidades, o diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que as células retinianas perdidas não podem ser recuperadas. A única chance dos pacientes é a detecção enquanto ainda têm um número suficiente de células a serem preservadas por meio do tratamento com terapia gênica”, esclarece o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
