Com primeiro diagnóstico de progéria no país, o Rambam Health Care Campus, hospital público do norte de Israel, planeja utilizar a droga Lonafarnib para um tratamento mais eficaz. Segundo especialistas, o medicamento seria capaz de acrescentar dois anos à expectativa de vida do paciente.
A unidade, localizada em Haifa, identificou a primeira paciente da síndrome em território nacional, uma menina de 3 meses. Uma das médicas responsáveis pela criança contou que a bebê parecia normal ao nascer, no entanto, os pais notaram que a textura da pele da menina era de couro.
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Segundo a chefe de Dermatologia Pediátrica do hospital israelense e responsável pela paciente, Hiba Za’arura, “um gene mutante da lâmina A – LMNA – causa progéria; e o diagnóstico do paciente foi confirmado por meio de testes genéticos”.
“Após o exame, vimos alterações escleróticas em seu peito e pulmões. Ela tinha as características faciais típicas comuns em casos de progéria, que incluem cabeça aumentada; mandíbula, queixo e boca pequenos; um nariz em forma de bico; e olhos grandes. A bebê será cuidada no hospital por um grupo de médicos multidisciplinares, incluindo cardiologista, gastroenterologista e uma equipe de saúde especializada”, explicou.
Doença rara com poucos casos no mundo
A progéria, popularmente chamada de síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma rara síndrome genética, responsável por causar o rápido envelhecimento em crianças. Os pacientes da síndrome dificilmente ultrapassam os 14,5 anos de vida.
A doença não possui cura conhecida e ficou conhecida popularmente em 2008, a partir do filme “O curioso caso de Benjamin Button”. A obra foi baseada em um conto de 1922, do autor F. Scott Fitzgerald, e protagonizada pelo ator Brad Pitt, ganhando fama internacional.
De acordo com a Progéria Research Foundation (PRF), organização sem fins lucrativos dedicada ao desenvolvimento de tratamentos da síndrome nos Estados unidos, existem cerca de 400 casos da doença, porém apenas 140 com confirmação oficial.
Para o Rambam HCC, as estatísticas estão associadas a subnotificação e falta de diagnóstico preciso.
Nova droga traz esperança
Entre os sintomas enfrentados por pacientes da doença, outros problemas relacionados ao envelhecimento, como doenças cardíacas, perda de cabelo e problemas ósseos e articulares também podem ser manifestados.
Ao longo do tempo, diversos tratamentos foram testados. No entanto, o Lonafarnib, medicamento eficaz só se tornou disponível no mercado em 2020. No momento, a droga já está presente em Israel e será utilizada pelo hospital de Haifa.
“Não há resultados de estudos de longo prazo disponíveis. O tratamento só pode começar com um ano de idade, mas acredita-se que esta droga pode acrescentar dois anos à expectativa de vida de um paciente com progéria. Estamos muito esperançosos”, contou a médica Hiba Za’arura.
Casos no Brasil
No Brasil, existem 9 casos da doença são acompanhados. No ano de 2023, porém, 2 gêmeas foram foram diagnosticadas em Boa Vista, pela Rede Estadual de Saúde de Roraima. As pacientes nasceram em maio de 2021 e, segundo a análise da PRF, existe a possibilidade de ser o primeiro caso da síndrome de Hutchinson-Gilford em gêmeos no mundo.