Também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, a fibrose cística é uma patologia rara e sem cura que afeta o funcionamento dos sistemas digestivo e respiratório, causando danos em órgãos como o pulmão, fígado, intestino, rins e pâncreas.
Considerada a doença genética grave mais comum na infância, a fibrose cística se desenvolve a partir de mutações de uma proteína e provoca a produção excessiva de muco mais denso e espesso do que o normal.
O mau funcionamento das glândulas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas, decorrente do gene defeituoso, favorece processos inflamatórios, infecções de repetição e, consequentemente, um quadro nutricional deficiente, em função da baixa absorção de nutrientes. Esses fatores associados prejudicam o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes infantis.
Para que um bebê desenvolva a fibrose cística, é necessário que o pai e a mãe sejam portadores de um gene defeituoso CFTR. Quando ambos apresentam uma disfunção nesse gene, a chance de manifestação da doença é de 25% para cada gestação.
Cuidados nutricionais
Pelo fato de a doença aumentar os processos oxidativos, ocasionados pela evolução da doença, e provocar sintomas frequentes, como diarreia e pneumonias de repetição, a criança apresenta dificuldade para ganhar peso, o que afeta diretamente o crescimento e o desenvolvimento pleno do paciente. A produção excessiva de secreções também faz com que sintam falta de ar e tenham alterações de paladar, diminuindo a sensação de fome.
A necessidade calórica dos portadores de fibrose cística é de 120 a 150% dos valores nutricionais recomendados pela RDA (Recommended Dietary Allowances). Para auxiliar a recuperação do equilíbrio nutricional da criança, sempre que houver recomendação médica, é essencial suplementar a alimentação para assegurar a absorção adequada de macro e micronutrientes e restaurar o ganho de energia. Consequentemente, a melhora nutricional proporcionará mais bem-estar e qualidade de vida aos pacientes.
Sintomas
Os sintomas da doença costumam surgir logo nos primeiros anos de vida. Por isso, os programas de triagem neonatal são fundamentais para o acompanhamento adequado. Entre os sinais mais comuns estão a pele de sabor muito salgado, tosse persistente, muitas vezes com catarro, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite, chiados no peito, ou falta de fôlego, baixo crescimento ou perda de peso, diarreia, fezes volumosas e gordurosas e obstrução intestinal.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce é essencial para uma abordagem preventiva e terapêutica adequada que favoreçam mais qualidade de vida à criança. Um dos principais exames é o teste do pezinho, que deve ser feito entre o terceiro e quinto dia de vida do bebê. O teste do suor e testes genéticos específicos também são indicados para detectar a doença.
Tratamento
Para que o tratamento seja eficaz, a fibrose cística precisa ser diagnosticada precocemente. O tratamento é multidisciplinar e varia de acordo com a gravidade da doença e pela forma como ela se manifesta em cada paciente. O protocolo terapêutico é direcionado a tratar problemas digestivos e limpeza dos pulmões e pode incluir ingestão de enzimas digestivas para a alimentação, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K), medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios, fisioterapia respiratória e atividade física, sempre com acompanhamento médico.
SUS oferece tratamento e suplemento nutricional
O SUS disponibiliza exames e acompanhamento e tratamento em ambulatórios especializados com equipes multidisciplinares e medicamentos indicados para o controle da doença.
Fibrose cística em números
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética grave mais comum da infância. Estimativas do Ministério da Saúde apontam que a prevalência de fibrose cística no Brasil é de aproximadamente 2 mil portadores da doença. Uma em cada 25 indivíduos carrega o gene defeituoso. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.
No Brasil, a prevalência estimada para a região sul é mais próxima da população caucasiana do centro europeu, decrescendo em direção a região sudeste e norte do País. Não há estudos epidemiológicos ou de triagem neonatal abrangentes que permitam estimar a incidência da doença no País, pois menos de 10% do total anual de casos são diagnosticados.