Saúde

Doenças neurodegenerativas também atingem crianças e adolescentes; veja os sinais

Sintomas não têm uma ordem concreta e ocorrem de forma variada dependendo do tipo de distúrbio

Foto: Reprodução

As doenças neurológicas degenerativas integram uma série de doenças que afetam os neurônios, causando limitações para as pessoas acometidas, incluindo a deterioração da memória, pensamento, comportamento e da capacidade de realizar atividades cotidianas. Embora comumente associada aos idosos, principalmente aqueles que sofrem de Doença de Alzheimer, crianças e adolescentes também podem ser acometidos por esse tipo de condição, causando perda de funções motoras, cognitivas e de linguagem.

A causa mais comum dessa deterioração de funções e comportamentos está relacionada às lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN), também conhecidas como Doença de Batten, um grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico. 

A campanha #PeloFimDoSilencio, criada para combater a doença de Batten, orienta os pais, familiares, profissionais de saúde e médicos a ficarem atentos aos sinais da patologia e buscarem o diagnóstico o mais rápido o possível.

A doença 

Existem 14 tipos conhecidos de LCN, e a idade de início da doença pode variar desde o nascimento até os primeiros anos de um jovem adulto. “Os sintomas não têm uma ordem concreta e ocorrem de forma variada dependendo do tipo de distúrbio. Em crianças, o mais importante é observar e considerar os marcos do desenvolvimento infantil” explica o neurologista infantil Alexandre Fernandes.

Os marcos do desenvolvimento infantil são importantes justamente por servirem como um guia do crescimento de bebês e crianças. Mesmo levando em consideração as individualidades de cada caso, ajudam os pais a entenderem se os filhos estão dentro do esperado no quesito desenvolvimento e que sejam capazes de identificar não apenas problemas de fala e locomoção, como também os primeiros alertas para as doenças raras, como as LCN.

A lipofuscinose ceróide neuronal do tipo 2, é o mais comum dentre os 14 conhecidos e afeta principalmente crianças antes dos dois anos de idade. Entre os sintomas mais comuns estão a regressão do desenvolvimento, crises convulsivas sem causa aparente, perda de visão e demência. “Na CLN2, a criança que uma vez se desenvolveu de forma normal nos primeiros anos de vida começa a desacelerar esse processo ao fim do segundo ano de vida. Isso já é um indício de algo incomum, mas o sinal mais definitivo são as crises epilépticas, seguido pela dificuldade de se locomover e falar”, acrescenta.

Esses sinais precisam ser interpretados de forma rápida para que o diagnóstico seja feito o mais breve possível. Diversos testes podem ser usados para diagnosticar a Doença de Batten, mas os mais efetivos são a análise de DNA para identificar a presença de genes com mutação e testes de atividades enzimáticas.

Campanha

De acordo Rejane Santana, presidente da ANPB (Niemman-Pick & Batten Brasil), o maior obstáculo das LCN é entender os sinais da doença e lutar para que elas se tornem mais conhecida e seu diagnóstico possa ser feito precocemente. “É preciso acabar com o silêncio que envolve o conhecimento sobre as doenças neurodegenerativas na infância de forma geral e, dessa forma, evoluirmos no quesito do diagnóstico. É preciso acabar com o silencio que a falta de um diagnóstico deixa na vida dos familiares e das crianças afetadas” finaliza.