A Li-Fraumeni é uma síndrome de origem hereditária que predispõe a vários tipos de câncer, frequentemente manifestados em idades precoces. Ela é causada por uma mutação em um gene, o TP53. Trata-se de um supressor tumoral vital que desempenha um papel essencial tanto na reparação do DNA quanto na eliminação de células defeituosas com potencial cancerígeno.
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Portadores da mutação nesse gene apresentam uma função deficiente, o que facilita o desenvolvimento do câncer.
A médica oncologista Taynan Ribeiro Nunes explica que a síndrome geralmente desencadeia cânceres em idades jovens, tipicamente antes dos 45 anos, podendo até mesmo afetar crianças. Em 80% dos casos, o câncer surge em indivíduos com menos de 45 anos, contudo, esse risco é acumulativo e aumenta com o passar do tempo.
Doença hereditária é mais prevalente no Brasil
Devido à sua natureza hereditária, é comum que vários membros de uma mesma família sejam afetados pela doença, podendo um indivíduo inclusive desenvolver mais de um tipo de câncer durante sua vida.
Quando alguém portador da síndrome tem um filho, há um risco de 50% de transmitir a condição à criança.
A Li-Fraumeni é considerada uma síndrome rara, acometendo entre 1 em 5 a 20 mil pessoas globalmente. No entanto, no Brasil, ela é mais prevalente do que em outras partes do mundo, principalmente nas regiões Sul e Sudeste, onde afeta 1 em cada 300 pessoas.
A oncologista alerta para a importância de, ao se descobrir que alguém com histórico de câncer é portador da síndrome de Li-Fraumeni, rastrear os parentes de primeiro, segundo e terceiro graus por meio de testes genéticos, que envolvem amostras de sangue ou saliva.
Cânceres mais frequentes
De maneira geral, síndrome amplia o risco de praticamente todos os tipos de câncer, mas há alguns mais frequentes, tais como:
– Sarcomas de tecidos moles e osteossarcomas;
– Câncer de mama;
– Tumores no sistema nervoso central;
– Leucemia;
– Tumores adrenais (além de maior suscetibilidade a linfomas);
– Tumores no trato gastrointestinal;
– Tumores urológicos;
– Câncer de pulmão;
– Tireoide e pele.
Síndrome deixa pacientes mais sucetíveis aos efeitos da radiação de exames
Adicionalmente, essa síndrome aumenta a sensibilidade à radiação ionizante presente, por exemplo, em exames de raio-X, tomografias e radioterapia, o que incrementa as chances de tumores radioinduzidos.
“As pessoas da família que possuam a mutação no gene TP53 não podem evitar completamente o surgimento do câncer, mas podem reduzir o risco ao evitar tabagismo e consumo excessivo de álcool, adotando um estilo de vida saudável com boa alimentação e atividade física, além de minimizar a exposição à radiação sempre que possível”, ressalta a médica da Rede Meridional.
Taynan ainda faz um alerta importante para as mulheres portadoras da síndrome.
As mulheres podem considerar a mastectomia bilateral profilática, caso desejem, para prevenir o câncer de mama. Contudo, o ponto crucial na administração da síndrome é o rastreamento precoce, assim que a doença for identificada, para detectar o câncer nos estágios iniciais, quando as chances de cura são maiores”, destaca.
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