Saúde

Síndrome de Down: 4 coisas que você precisa saber

Entenda o que é a síndrome, as principais características, como é feito o diagnóstico e quais os cuidados no desenvolvimento de crianças com Down

Foto: Reprodução/Freepik

Todos os anos, no dia, 21 de março, é comemorado o Dia da Síndrome de Down. A data foi escolhida pela Organização das Nações Unidas (ONU) com o intuito de aumentar a conscientização sobre a síndrome, além de promover a inclusão, igualdade de direitos e a dignidade das pessoas com a condição genética.

A data não foi instituída aleatóriamente: faz uma alusão à trissomia 21, a alteração responsável pela variação genética.

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Além disso, é uma oportunidade para celebrar as realizações das pessoas com síndrome de Down e destacar a importância de respeitar suas habilidades, potenciais e contribuições para a sociedade.

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é genética e ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na espécie humana, a célula normal tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa com a síndrome possui um cromossomo a mais, ou seja, 47, sendo este ligado ao par 21.

Pessoas com Doen apresentam características físicas distintas, como:

* Olhos amendoados;

* Uma dobra de pele no canto interno dos olhos;

* Mãos pequenas;

* Estatura mais curta. 

Também podem apresentar deficiências intelectuais de graus variados e problemas de saúde, como doenças cardíacas, distúrbios da tireoide, problemas de visão e audição.

Desafios e conquistas

É fato que as pessoas com síndrome de Down enfrentam desafios únicos, mas mais importante que isso é reconhecer suas conquistas e potenciais. Muitas delas frequentam escolas regulares, trabalham em uma variedade de empregos e participam ativamente de suas comunidades. 

Com o apoio certo, podem alcançar grandes feitos e contribuir significativamente para a sociedade.

Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

A resposta para essa pergunta é sim. Porém, é algo improvável. Isso por que, tanto homens quanto mulheres com SD possuem as taxas de fertilidade mais reduzidas.

Foto: Reprodução/Freepik @pvproductions

Quais exames podem diagnosticar a síndrome durante a gestação?

Durante a gravideaz, existem alguns exames de triagem que podem indicar um maior risco de síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas. Os principais exames de triagem pré-natal para a síndrome de Down incluem:

Ultrassonografia Morfológica: o exame de ultrassom é realizado entre as semanas 11 e 14 de gestação e avalia a espessura da translucência nucal, que é a quantidade de líquido na parte de trás do pescoço do feto. Medidas anormais podem indicar um maior risco de síndrome de Down;

Teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT): é conhecido também como teste de DNA fetal. Um exame de sangue é realizado a partir da 9ª semana de gestação e analisa o DNA fetal presente no sangue materno. Ele pode identificar de forma precisa a presença de cromossomos extras, como o cromossomo 21 (associado à síndrome de Down), com uma alta taxa de precisão;

Teste de translucência nucal com dosagem de hormônio: o teste combinado, como também é chamado, associa a medição da translucência nucal com a dosagem de hormônios no sangue materno. Resultados anormais podem indicar um risco aumentado de síndrome de Down;

Amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica (CVS): Estes são testes diagnósticos invasivos que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down. Eles envolvem a coleta de uma amostra do líquido amniótico (amniocentese) ou de tecido da placenta (CVS) e podem detectar com precisão anormalidades cromossômicas.

É importante destacar que os resultados dos exames de triagem indicam apenas um risco aumentado e não confirmam definitivamente a presença da síndrome de Down. Em caso de resultados positivos ou preocupantes, é essencial buscar aconselhamento genético e discutir as opções de testes diagnósticos adicionais com um médico especialista.

Foto: Edson Reis/Secom-PMS

“Ação Lots of Socks”: meias coloridas e diferentes!

A “Ação Lots of Socks” é uma iniciativa global que ocorre em 21 de março, no Dia Internacional da Síndrome de Down. 

As pessoas são encorajadas a usar meias coloridas e diferentes como forma de mostrar apoio à comunidade de pessoas com síndrome de Down e promover a conscientização sobre a importância da inclusão e aceitação das diferenças.

As meias coloridas e diversas representam a diversidade das pessoas com síndrome de Down e celebram suas características únicas. 

Por meio da “Ação Lots of Socks”, as pessoas são incentivadas a se envolverem em discussões sobre inclusão, participarem de eventos comunitários e compartilharem histórias inspiradoras de indivíduos com síndrome de Down.

A campanha é uma maneira divertida e acessível de destacar a importância de criar uma sociedade mais inclusiva, onde todas as pessoas, independentemente de suas habilidades ou características, se sintam valorizadas e aceitas.

No município da Serra, no Espírito Santo, funcionários do Hospital Municipal Materno Infantil participaram da campanha e calçaram meias trocadas ou coloridas para destacar a importância da data. Veja algumas fotos:

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