Exames genéticos são essenciais para diagnóstico precoce e prevenção de câncer hereditário

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Estima-se que mais de 66 mil novos casos de câncer de mama serão registrados no Brasil este ano, de acordo com dados do Inca (Instituto Nacional de Câncer). Este é o câncer mais incidente em mulheres de todas as regiões do país depois dos tumores de pele não-melanoma, sendo que entre 5 a 10% dos casos são causados por uma mutação herdada dos pais, ou seja, são considerados hereditários1, 2. Por esse motivo, os testes genéticos são essenciais para diagnóstico precoce, além de contribuírem para o prognóstico preciso e o tratamento mais adequado.

A Mendelics, laboratório brasileiro dedicado à análise genômica, oferece hoje mais de 30 exames que identificam mutações em genes que aumentam o risco de câncer. O mais procurado entre eles é o Painel de Câncer de Mama e Ovários Hereditários, que analisa 37 genes. Nos últimos três anos, inclusive, o laboratório já vendeu mais de 30 mil exames que identificam os genes BRCA1 e BRCA2, os mais frequentemente relacionados com câncer de mama. Pessoas com mutações nesses genes têm risco de 46%-87% de ter a doença em algum momento da vida3.

O perfil das pessoas que procuram o exame é composto por mulheres já diagnosticadas que foram orientadas pelos médicos a realizarem o exame genético para saber se a causa do tumor de mama é uma mutação herdada. “Os principais indícios de que há uma necessidade do exame genético são: forte histórico familiar da doença, idade do aparecimento do tumor (abaixo de 40 anos) e câncer de mama triplo negativo [tipo mais raro e grave de câncer de mama4]”, explica David Schlesinger, doutor em Genética pela USP e CEO da Mendelics. “O diagnóstico precoce de comorbidades raras e hereditárias, como o câncer, é fundamental para entender o mecanismo da doença e, sempre que possível, atuar no seu tratamento. O uso da genômica para diagnósticos genéticos também reduz custos futuros com exames complementares e resulta na otimização do acompanhamento médico.

O exame também pode ser feito por pessoas saudáveis com histórico de parentes próximos que receberam resultado positivo no exame genético. Essas pessoas podem saber se herdaram a predisposição, o que permite a adoção de uma série de estratégias de prevenção e diminuição dos riscos de desenvolvimento de tumores, como exames de rastreamento em idades mais jovens, realização de ressonância magnética periódica, prevenção por quimioterapia com tamoxifeno (medicamento) e cirurgias preventivas. “É importante lembrar que ter a mutação não significa que a pessoa terá a doença, mas sim que ela tem um risco maior em comparação a outras pessoas. Por isso, mulheres assintomáticas precisam conversar com seus médicos para compreender os impactos e benefícios do resultado do teste genético”, diz Schlesinger. “Acreditamos que um diagnóstico correto possibilita um aconselhamento genético mais assertivo, uma vez que se torna possível a definição do risco da doença se repetir na família”.

Para realizar os exames, é necessário que a pessoa tenha um pedido médico e, nele, esteja o tipo de câncer que o paciente tem e informações relevantes para interpretação dos resultados, como histórico familiar da doença (se existir) e idade de aparecimento do tumor, além do nome do exame desejado (Painel de Câncer Hereditário, Painel de Câncer de Mama etc). O resultado do Painel de Câncer de Mama, por exemplo, fica pronto em até 30 dias.

Proprietária do maior parque de sequenciamento genético da América Latina, a Mendelics também oferece outros exames, como o Painel de Câncer Hereditário, que analisa 257 genes, incluindo BRCA1 e BRCA2 e outros genes que aumentam o risco de câncer de mama, além das formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, entre outros.

Sequenciamento de Nova Geração

Os diversos tipos de câncer hereditário podem ser causados por mutações em centenas de genes diferentes. Por isso os Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), técnica que analisa simultaneamente dois ou mais genes, são hoje o tipo de teste genético mais solicitado em oncologia.

Para identificar as alterações genéticas que aumentam o risco de câncer, a equipe Médica da Mendelics conta com a ajuda do Abracadabra®, plataforma exclusiva desenvolvida pelo laboratório que utiliza inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes.

O NGS é a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas e a que oferece o melhor custo-benefício. É um exame genético que, utilizando o Sequenciamento de Nova Geração, analisa simultaneamente dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas.