Fraqueza muscular, dificuldade para respirar, dores crônicas e fadiga. Esses são sintomas de diversas doenças, que podem ser tratadas com medicação, mas também de uma patologia rara, que não tem cura: a Doença de Pompe. Em média, os portadores desta condição levam de sete a nove anos para receber diagnóstico.
Conhecida como uma doença rara, pois atinge uma em cada 40 mil pessoas no mundo, a Pompe é uma condição degenerativa, progressiva e hereditária. Uma falha genética causa a deficiência da enzima responsável pela quebra do glicogênio, um polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Por isso, atividades simples do dia a dia, como caminhar podem ser prejudicadas.
Ao andar, por exemplo, o paciente fica na ponta dos pés, apresentando desvios na coluna vertebral. “Há dificuldade para realizar atividades como subir escadas, levantar de uma posição sentada ou da cama e pentear o cabelo, devido à fraqueza ou perda da tonicidade muscular”, explica Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.
A enfermidade pode se manifestar em diferentes faixas etárias. A demora no diagnóstico, especialmente, quando ela aparece na primeira fase da vida, provoca uma alta taxa de mortalidade.
A presidente da Casa Hunter (instituição que reúne familiares, amigos e pacientes com doenças raras), Antoine Daher, comenta que levar informação às pessoas é uma forma efetiva de facilitar o diagnóstico da Doença de Pompe. “Seja pela conscientização dos profissionais da saúde ou através de políticas para a adoção de medidas efetivas, como, por exemplo, a inclusão da patologia no Teste do Pezinho”.
Condição genética
Para que a pessoa seja portadora e afetada, é necessário receber do pai e da mãe os dois alelos anormais do gene produtor da enzima que gera fraqueza. Ou seja, há 25% de chance de pais afetados terem um filho portador e afetado; 50% de terem uma criança portadora e não afetada; e 25% de terem um filho não portador e não afetado.
Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes.
Tratamento
Embora a doença não tenha cura, é possível tratá-la e ofercer melhor qualidade de vida ao paciente. O tratamento é realizado pela Terapia de Reposição Enzimática, aprovado no Brasil, Estados Unidos e Europa.
O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, é lembrado em 28 de junho.
