Os pacientes com a doença rara chamada de Pompe passam a contar com uma nova terapia no Sistema Único de Saúde (SUS). Única no mundo para a doença, a terapia medicamentosa alfa-glicosidase estará disponível para pacientes com a forma precoce da doença.
Nesses casos, os sintomas aparecem antes de 12 meses de vida. O medicamento estará disponível em até 180 dias no SUS e pode aumentar a expectativa de vida desses pacientes e reduzir a velocidade de progressão da doença.
A Doença de Pompe é causada por um gene defeituoso, que gera deficiência de uma enzina (alfa-glicosidase) que auxilia no funcionamento dos músculos. Diante da produção reduzida ou mesmo da sua falta total, as células musculares não conseguem a energia necessária, levando a destruição do tecido muscular.
Sintomas
Os pacientes possuem, principalmente, fraqueza muscular. Outros sintomas são dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares, além de atraso no desenvolvimento motor. Em pacientes com a forma precoce, também é observado aumento no tamanho do coração, além de outras complicações.
O medicamento que passa a ser ofertado no SUS age como reposição enzimática para esses pacientes, que têm deficiência genética na produção da alfa-glicosidase e, desta forma, diminui os sintomas da falta dessa enzima no organismo. Os pacientes devem fazer uso do medicamento durante toda a vida.
Tratamento no SUS
A doença não tem cura, mas pode ser controlada. Como alternativa terapêutica, atualmente, o paciente diagnosticado com a doença é acompanhado no SUS por equipe especializada, com sessões de fisioterapia, cirurgias das contraturas articulares para diminuir a rigidez articular, suporte nutricional e alimentar, além de cuidados respiratórios e, quando necessário a traqueostomia que pode elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.
Pela primeira vez, os pacientes com a Doença de Pompe terão no SUS a terapia específica de reposição enzimática. A incorporação da técnica foi aprovada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) que analisou estudos e verificou resultados positivos para os casos precoces da doença, como aumento do tempo para início da ventilação mecânica (equipamento que auxilia na respiração) e maior sobrevida.
Atualmente, existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, muitas delas ainda sem informações científicas que apontem causas, sintomas e tratamento. Segundo a Organização Mundial de Saúde, são consideradas raras as doenças que afetam cerca de 65 em cada 100 mil pessoas.